Nous vivons à l'ère des grandes données d'ADN. Les scientifiques sont en train de séquencer avec impatience des millions de génomes humains dans l'espoir de recueillir des informations qui révolutionneront les soins de santé tels que nous les connaissons, des traitements anticancéreux ciblés aux médicaments personnalisés qui fonctionneront en fonction de votre constitution génétique.
Il y a cependant un gros problème: les données dont nous disposons sont trop blanches. La grande majorité des participants à la recherche en génomique dans le monde est d'origine européenne. Cette disparité pourrait potentiellement empêcher les minorités de profiter de la manne de la médecine de précision. «Il est difficile d'adapter les traitements aux besoins spécifiques des patients, si ceux-ci ne sont pas inclus dans les études», explique Jacquelyn Taylor, professeure agrégée en sciences infirmières, qui effectue des recherches sur l'équité en matière de santé à la New York University.
Cela est sur le point de changer avec l'initiative "All of Us", un ambitieux projet de recherche en santé lancé par les National Institutes of Health et lancé en mai. Créé à l'origine en 2015 sous l'initiative du président Obama sous le nom de Precision Medicine Initiative, le projet vise à collecter des données auprès d'au moins 1 million de personnes de tous âges, races, identités sexuelles, revenus et niveaux d'éducation. Il sera demandé aux volontaires de faire don de leur ADN, de mener des enquêtes de santé et de porter des trackers de contrôle de la pression artérielle et de la forme pour donner des indices sur l’interaction de leurs statistiques, de leur génétique et de leur environnement.
En prenant en compte et en recherchant activement plus de minorités dans la recherche, le projet espère fournir des données plus précises sur l'ensemble de la population et corriger une anomalie durable ayant des effets réels sur la santé. Exemple: les Afro-Américains ont la prévalence de l’hypertension la plus élevée parmi tous les autres groupes aux États-Unis - environ 45%, contre 33% en moyenne pour les Blancs, dit Taylor. «Pourtant, les traitements et la norme de soins reposaient sur des études menées chez des hommes blancs d'âge moyen», dit-elle.
Selon une déclaration du directeur des NIH, Francis Collins, au Forum économique mondial de Davos, en Suisse, plus tôt cette année, une cinquantaine d'études de recherche en génomique de grande envergure réalisées dans le monde impliquant au moins 100 000 personnes ont déjà participé. Pourtant, un article influent de 2016 dans la revue Nature a révélé que 87% des participants à la recherche en génomique dans le monde étaient d'origine européenne.
Les experts affirment que le manque de diversité est particulièrement alarmant à l'ère de la médecine personnalisée. Afin de fournir des recommandations de soins de santé adaptées aux individus, les chercheurs doivent mieux comprendre la biologie de votre ascendance et de votre ethnie. Si vos antécédents génétiques ne sont pas représentés dans la biobanque, certains traitements pourraient vous échapper. En d'autres termes, vous voulez vous assurer qu'ils utilisent la bonne clé de correction pour noter votre examen final.
L'ancien président Barack Obama prend la parole lors d'une table ronde organisée dans le cadre du sommet de la White House Precision Medicine Initiative organisé le 25 février 2016 à Washington. (Photo DOD / Alamy) «Il se peut que l'allèle Alzheimer apparaisse chez les personnes d'ascendance européenne, mais pas aussi fréquemment chez les personnes d'ascendance africaine ou que le cancer de la prostate ne soit inhabituellement agressif que chez les personnes d'ascendance africaine», déclare Eric Topol, directeur du Scripps Translational Science Institut et chercheur principal pour "All of Us" à San Diego. «Mais vous devez étudier des millions de personnes pour bien comprendre ces associations. La technologie continue d'évoluer, mais ce n'est pas ce qui nous retient », a déclaré Topol. "C'est le nombre et la diversité des personnes."
En d'autres termes, nous avons besoin de plus de personnes qui ne sont pas d'ascendance européenne.
Le chiffre de 87% est en réalité une amélioration par rapport aux statistiques souvent citées de 96% tirées d'un article publié en 2009 par Duke University. Mais c'est trompeur, déclare Stephanie Fullerton, bioéthicienne à l'Université de Washington, co-auteur de Nature . La majeure partie de la représentation non européenne provenait d'études nationales menées en Chine, au Japon et en Corée du Sud. De plus, cette diversité accrue n'incluait pas les autres minorités. Les personnes d'ascendance africaine ne représentaient que 3% et les Hispaniques ne représentaient qu'un demi-point de pourcentage, alors qu'ils représentaient respectivement 13% et 18% de la population américaine.
En plus de mettre au point des remèdes individualisés, les chercheurs sont à la recherche du Saint Graal qui révolutionnera la médecine pour le plus grand nombre: des mutations clés qui pourraient façonner le développement de futurs médicaments. Par exemple, en étudiant la constitution génétique de personnes d'ascendance africaine ayant un taux de cholestérol très faible, les chercheurs ont découvert qu'elles possédaient une mutation qui maintenait leurs niveaux bas et entraînait moins de crises cardiaques. La découverte a conduit à la nouvelle classe de médicaments contre le cholestérol, les inhibiteurs de la PCSK9.
«Le médicament imite la mutation et est incroyablement efficace», déclare Josh Denny, spécialiste en informatique biomédicale au centre médical de l’université Vanderbilt. "En trouvant la population rare avec un faible taux de cholestérol, les chercheurs ont été en mesure d'identifier un médicament qui pourrait agir sur nous tous."
Les entreprises privées sont également conscientes du problème de la diversité. La société de séquençage génétique directement auprès des consommateurs 23andMe a récemment reçu une subvention de 1, 7 million de dollars des NIH en 2016 pour effectuer un séquençage plus approfondi de plusieurs milliers de clients d'origine afro-américaine. «Notre objectif est de créer un ensemble de données de référence pour la recherche en santé future», explique Adam Auton, responsable du projet. "Nous avons contacté certains de nos clients afro-américains existants pour leur demander de donner leur consentement, et plus de 80% ont accepté de participer."
Dans le but d'accroître encore la diversité, 23andMe propose également des kits de collecte de salive gratuits aux chercheurs américains qui étudient des groupes sous-représentés - un projet qui attire l'attention sur les intérêts commerciaux principalement américains et européens, rapporte Sarah Zhang pour The Atlantic.
Eric Dishman, responsable de l’initiative Tous d’entre nous. (NIH) Méfiance persistante
Si la participation des minorités est si importante dans la recherche médicale, pourquoi ces communautés sont-elles si absentes des études?
Les experts soulignent un enchevêtrement complexe d'obstacles émotionnels et pratiques. «Il existe une tradition de maltraitance médicale qui empêche les minorités d'être vraiment enthousiastes à l'idée de faire du bénévolat», explique Tshaka Cunningham, conseillère scientifique de la Minority Coalition for Precision Medicine. Bien que l’histoire récente de l’utilisation des cellules cancéreuses d’Henrietta Lacks sans sa permission ait attiré l’attention, les chercheurs se réfèrent souvent à l’héritage durable de Tuskegee. C'est l'expérience du gouvernement entre 1932 et 1972, au cours de laquelle on n'a jamais appris à des hommes afro-américains vivant en Alabama qu'ils étaient atteints de syphilis ou proposés à un traitement à la pénicilline.
«C'est une nouvelle cicatrice psychologique à l'arrière de la tête de nombreuses personnes», a déclaré Cunningham, également directeur de la collaboration scientifique pour la Drug Information Association Global. «Vous ne pouvez pas vous empêcher de penser: comment puis-je savoir que la même chose ne m'arrivera pas? ou 'Comment puis-je savoir ce qu'ils vont faire avec mes échantillons?' "
Des préoccupations similaires au sujet du manque de consentement et du respect de la vie privée ont poussé la nation Navajo à interdire la recherche génétique en 2002, bien que les chefs de tribus envisagent actuellement de lever le moratoire afin de guider la mise au point de nouveaux traitements contre les maladies.
Les minorités pourraient également être exclues des études parce qu'elles n'avaient pas d'accès financier ou géographique aux centres médicaux urbains de haut niveau où les chercheurs ont traditionnellement recruté la plupart de leurs recrutements, explique Fullerton. «Si nous étudions uniquement les personnes qui frappent à notre porte, nous allons continuer à étudier les mêmes personnes», dit-elle.
C'est pourquoi tous les recruteurs américains tentent de frapper à d'autres portes, notamment les églises noires de Baltimore, des centres communautaires de la Bay Area accueillant des jeux de bingo en espagnol et des salons de manucure dans la partie sud de Chicago. Cela s'ajoute à l'établissement de partenariats avec les pharmacies Walgreens, les laboratoires Quest Diagnostics et les banques de sang locales afin d'élargir l'accès des personnes vivant dans des régions éloignées. «Nous avons amené de nouveaux joueurs comme les centres de santé financés par le gouvernement fédéral, où les groupes les plus divers et les plus défavorisés ont souvent accès aux soins de santé», a déclaré Eric Dishman, directeur de All of Us. «Nous allons atteindre les personnes laissées pour compte.» (Dishman est également convaincu du pouvoir de la médecine personnalisée: il pense que le séquençage du génome l'a aidé à identifier une forme rare de cancer du rein et a reçu une greffe de rein à temps pour économiser sa vie.)
Pour de nombreux participants à "All of Us", l'une des incitations est la chance de se renseigner sur leur propre constitution en ADN et les risques de maladie futurs grâce au séquençage du génome, qui peut coûter plusieurs centaines à plusieurs milliers de dollars. Mais Cunningham, de la Coalition minoritaire pour la médecine de précision, espère qu'un message altruiste retentira pour les fidèles de l'église auxquels il s'adresse. «Je suis un diacre baptiste, alors j'essaie de développer le concept de« courtier honnête »en disant:« Nous devons savoir comment notre génétique affectera des personnes comme nous. Nous devons savoir comment cela affectera vos petits enfants », dit-il.
Une autre stratégie utilisée par Robert Winn, directeur du Cancer Center de l’Université de l’Illinois est celle-ci: Se lier d'amitié avec les hommes politiques locaux et les chefs d'entreprise. «La plupart des gens oublient les échevins, mais nous les impliquons et espérons qu'ils envoient le message à leurs communautés que« Ces gars-là sont bons », dit-il. «Nous organisons également des présentations dans les écoles et travaillons avec des stations de radio minoritaires. Nous voulons normaliser la discussion sur la génétique. "
Craintes sur la médecine de précision
Le défi, selon certains bioéthiciens, est que beaucoup hésitent encore à transmettre leurs données génétiques, que ce soit au gouvernement ou à des entreprises privées, car ils craignent que cela ne leur fasse du mal plus tard. «Pour les minorités, la confiance a toujours été un gros problème, mais parler de l'ADN ajoute une touche différente car il y a tellement de nuances sur la signification de la génétique», déclare Consuelo Wilkins, directeur exécutif de l'alliance de recherche biomédicale entre le Meharry Medical College et le Vanderbilt Medical. Centre. «Les gens veulent s'assurer que leurs communautés ne manquent pas d'importantes découvertes, mais la discussion est devenue:" Quelles protections sont en place? ""
Dans les groupes de discussion du bioéthicien David Magnus, de Stanford, il a appris que les minorités considéraient plus sérieusement les dons de matériel génétique. «Beaucoup de gens pensent que les échantillons d’ADN sont un élément d’eux-mêmes, contrairement aux autres données sur la santé», explique-t-il. «Certaines personnes ont dit:« Qu'est-ce qu'ils vont faire avec ça? Pourraient-ils en cloner un autre moi?
Leurs préoccupations varient, mais quelques-unes des plus communes incluent la possibilité que les forces de l'ordre utilisent l'ADN pour accuser faussement des personnes de crimes. Bien que les preuves génétiques aient contribué à libérer les condamnés à mort, des cas de «faux positifs» dans lesquels des personnes innocentes ont été impliquées à tort dans des meurtres ont également été signalés. La discrimination au travail est un autre sujet de préoccupation. «Une femme m'a demandé:« Si je risque fortement de contracter la maladie d'Alzheimer, pourrais-je perdre mon emploi? », A déclaré Wilkins. (Pour elle, une loi de 2008 interdisant aux employeurs ou aux compagnies d'assurance de vous discriminer ne réconforte guère.)
On craint ensuite qu'une couverture de soins de santé abordable pour les personnes atteintes de maladies préexistantes ne soit pas garantie - et que votre génétique puisse révéler vos prédispositions à la maladie. "Compte tenu de l'environnement politique actuel, les craintes des gens ne sont pas injustifiées", déclare Wilkins.
Ils se sont également demandé si de telles recherches se traduiraient par des médicaments qui les aideraient ou ne profiteraient qu'aux grandes sociétés pharmaceutiques ou aux compagnies d'assurance. «Les gens ont dit: cela produira-t-il des médicaments que nous pouvons nous permettre? Ou est-ce que je participe à la création de ceux que je ne pourrai plus me payer? », Ajoute Sandra Soo-Jin Lee, anthropologue et bioéthicienne de Stanford. «Les gens ne pensent pas que les résultats de la recherche serviront leurs meilleurs intérêts.» Certaines personnes des groupes de discussion craignaient que leurs compagnies d’assurance ne leur facturent des redevances plus élevées si leur ADN révélait qu’elles faisaient partie d’un groupe susceptible d’être certaines maladies.
«Lorsque les populations se sentent vulnérables, l’idée de prendre plus de risques doit être contrebalancée par l’idée qu’il ya de la valeur pour elles-mêmes, leur famille ou leur communauté», dit-elle.
Dishman dit qu'il croit que les participants comprennent la valeur de contribuer à une nouvelle génération de remèdes. Et il commence à voir des preuves de cette hypothèse: après le lancement de la phase bêta en mai, plus de 25 000 personnes se sont inscrites. La plus grande nouvelle est que plus de 70% des participants appartiennent à des groupes sous-représentés. «Nous sommes vraiment satisfaits des résultats obtenus jusqu'à présent. Nous espérons changer le jeu à long terme en ce qui concerne le choix de participer à la recherche biomédicale », a-t-il déclaré.
Les observateurs ne sont pas oubliés qu'en intégrant la science pour exposer nos différences au niveau le plus détaillé possible, nous pourrons peut-être inaugurer une nouvelle ère d'inclusion. «J'espère que, à mesure que nous approfondirons l'étude de la génomique, nous comprendrons à quel point nous sommes semblables en tant qu'êtres humains», a déclaré Cunningham. «Les gens vont se rendre compte que nous sommes moins une collection de courses. Nous sommes plutôt une collection de génotypes uniques - chacun de nous est beau à sa manière. "
