Lorsque le génome humain a été séquencé pour la première fois il y a environ une décennie, la réalisation a pris des années et a coûté 1 milliard de dollars. Maintenant, les scientifiques et les entrepreneurs prédisent que la tâche prendra bientôt un peu moins de 6 heures, pour un prix de seulement 900 $. Une société appelée Oxford Nanopore Technologies affirme qu’elle réalisera cet exploit en utilisant un périphérique pouvant se brancher sur le port USB de votre ordinateur.
La clé de ce taux de progrès remarquable? Une technologie appelée séquençage de nanopores, qui permet aux chercheurs de déterminer la séquence de paires de bases dans l'ADN d'un individu sans la démonter.
Les techniques traditionnelles de séquençage de l’ADN impliquent la fabrication de nombreuses copies du génome d’un individu, le découpant en millions de petits fragments et l’utilisation de bases marquées radioactivement pour déterminer la séquence exacte des quatre bases constituant l’ADN (adénine, guanine, cytosine et thymine). Abréviation A, G, C et T. Actuellement, le séquençage à l'aide de versions avancées de cette technique prend environ une semaine et coûte environ 18 000 $. L'équipement utilise une table de laboratoire et demande aux techniciens de traiter l'échantillon d'ADN avant et après le séquençage.
Enfiler de l'ADN dans un minuscule trou appelé nanopore, comme un fil dans une aiguille (ci-dessus), peut rendre le séquençage de l'ADN considérablement plus rapide et moins coûteux
Selon Science, le séquençage des nanopores pourrait accélérer et simplifier considérablement le processus. L’approche passe en continu l’ADN dans des pores de protéines microscopiques - jusqu’à concurrence de 25 000 microns - dans le diamètre d’un cheveu humain - et surveille le courant électrique, qui fluctue légèrement avec chaque type de base. En conséquence, l’ordre précis de chacune de vos quelque 3, 2 milliards de bases pourra bientôt être déterminé en un jour ouvrable.
Les chercheurs travaillent au développement de la technique depuis le milieu des années 90, mais de nombreux problèmes techniques ont empêché l’application de cette approche. David Deamer, biophysicien à l’Université de Californie, Santa Cruz, et Daniel Branton, biologiste cellulaire à Harvard, et d’autres scientifiques ont découvert un moyen de dérouler l’ADN pour le déplacer dans un fichier unique. Ils ont trouvé un pore assez grand pour le L'ADN à glisser et a compris comment utiliser une enzyme particulière pour ralentir le mouvement de l'ADN afin qu'il puisse être lu avec précision.
La technique n'est pas encore un produit fini. Le taux d'erreur actuel dans le séquençage à l'aide de la technologie est d'environ 4%; certaines bases sont lues deux fois et d'autres traversent le pore sans être détectées avec précision. Oxford Nanopore déclare que sa technologie, y compris le périphérique portable MinION, sera bientôt disponible sur le marché, mais beaucoup sont sceptiques. D'autres groupes ont déjà prétendu que le séquençage d'ADN peu coûteux était imminent, mais il reste encore à le voir devenir une réalité.
Il faut également se demander à quel point le séquençage de l'ADN individualisé serait utile dans les applications médicales, même s'il devient disponible. Comme récemment souligné dans le Wall Street Journal, la thérapie génique - traitement médical basé sur les propres données génétiques d'un individu - n'a pas répondu aux attentes. La relation entre les gènes et la santé est beaucoup plus compliquée que celle présumée.
Néanmoins, il est clair qu'il existe d'innombrables applications intéressantes pour le séquençage de l'ADN. Il a été largement utilisé dans divers domaines, de la biologie à l'archéologie en passant par la criminalistique criminelle. Il est même en train de devenir populaire auprès du grand public: des kits ADN pour tester la paternité et révéler les ancêtres sont disponibles chez Walmart, peu importe le lieu.
Mais pour prédire le moment où le séquençage complet de l'ADN devient économique à grande échelle, ce n'est pas une question de savoir si, mais quand. Le séquencement peut respecter sa propre version de la loi de Moore, la fameuse règle de la puissance de calcul, selon laquelle la vitesse de traitement double environ tous les 18 mois. Nous n'aurons peut-être pas la séquence d'ADN de 900 $ dès que les entreprises privées le promettent, mais il est difficile d'imaginer ne pas la voir de notre vivant.
