Dans les années 1960, deux jeunes sœurs, l'une âgée de 8 ans et l'autre âgée de 2 ans et demi, se sont rendues à New York pour voir un radiologue réputé. Les os de leurs mains et de leurs pieds se détérioraient rapidement, provoquant une arthrite grave aux doigts. Les filles ne pouvaient pas bouger des parties de leurs épaules, leurs coudes, leurs hanches et leurs genoux.
Les médecins des filles ont légué un nom officiel sur l'état de santé: syndrome de Winchester. Dans leur article de 1969 annonçant la maladie, les médecins écrivaient: «Il y avait des déformations grotesques progressives du tronc anti-membres, des traits du visage grossiers et des opacités cornéennes périphériques. Les médecins ont supposé que le père et la mère étaient des porteurs récessifs de la mystérieuse maladie et avaient involontairement transmis deux mauvais gènes à leurs enfants.
Les années ont passé et la condition des filles s'est aggravée. «À l'âge de 8 ans, malgré des mesures de rééducation intensives, elle a présenté de nombreuses contractures et des difformités grotesques», ont écrit les médecins au sujet d'une des sœurs. «Ses traits étaient grossiers, avec des lèvres épaisses ressemblant à des gargouilles, des gencives hypertrophiées, un nez charnu avec un pont plat et un front proéminent. Aucune déficience mentale grave n'est présente. "
Le médecin a ensuite prélevé quelques échantillons sur leurs jeunes patients et les a stockées dans l’espoir que les connaissances ou les technologies futures permettraient de faire la lumière sur la maladie des sœurs. Finalement, les os des deux filles sont devenus si fragiles et usés qu’ils ne pouvaient plus bouger. Les médecins ont assisté impuissants à la détérioration lente de leurs patients et à la mort de la maladie mystérieuse.
Avance rapide de 50 ans. Un couple d'étudiants postdoctoraux de la Mount Sinai School of Medicine ont découvert les restes cellulaires des sœurs, qui attendaient toujours une enquête dans le congélateur de l'hôpital. Ils ont commencé à renifler un gène appelé MT1-MMP. Le gène code pour une enzyme qui assure le bon fonctionnement des membranes cellulaires.
"Ce que nous avons découvert, c'est que ces filles avaient une mutation génétique qui s'est traduite par un transfert incorrect de la protéine", ont déclaré les principaux auteurs dans un communiqué. Alors que la protéine aurait normalement voyagé à la surface d'une cellule, où elle pourrait interagir avec l'environnement extérieur, la protéine mutante perdrait son chemin. Les auteurs ont découvert qu'il restait «pris au piège dans le cytoplasme de la cellule» et qu'il «perdait sa capacité de fonctionner et que les enfants développaient une arthrite sévère». Les post-doctorants et leurs superviseurs avaient identifié des mutations similaires comme cause d'autres troubles osseux. affectant les enfants.
Le syndrome de Winchester est extrêmement rare et presque toujours fatal. La découverte génétique arrive trop tard pour aider les sœurs. Mais les recherches espèrent que le gène aidera à établir un diagnostic pour les cas futurs et se prêtera éventuellement à un traitement possible pour les enfants souffrant de cette condition brutale.
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