Lil Bub n'est pas un chat ordinaire. Bien qu'elle ait presque huit ans, la petite tabby reste à peu près de la taille d'un chaton. Elle a des orteils supplémentaires sur chaque patte, pas de dents et une mâchoire trop petite qui lui fait tenir la langue perpétuellement - en d'autres mots, elle est le Peter Pan du monde des chats, affichant une apparence de jeunesse éternelle qui lui a valu plus de trois millions Facebook les fans à ce jour.
Maintenant, Michael Price rapporte pour le magazine Science, une analyse d'ADN participative publiée sur le serveur de préimpression bioRxiv propose une exploration en profondeur des mutations génétiques sous-tendant l'apparence singulière de Lil Bub: l'une, affectant le gène Sonic Hedgehog, est responsable de la Les orteils supplémentaires d’Internet sensation, tandis que l’autre, une variante du gène TNFRSF11A, est associée à une maladie osseuse débilitante appelée ostéopétrose.
Selon Diane Samson du Tech Times, cette nouvelle étude marque la première fois que ce type d'ostéopétrose - une maladie rare qui rend les os inhabituellement denses et retarde la croissance - est décrit chez les chats. Auparavant, des mutations similaires à celles observées dans le génome de Lil Bub ont été associées à la maladie chez l'homme et la souris.
Il est crucial de noter que les résultats des scientifiques suggèrent que les recherches de la co-auteur Leslie Lyons de l'Université du Missouri en Colombie à Price indiquent que la petite taille de Lil Bub et son nombre élevé d'orteils ne sont pas liés, mais plutôt que les symptômes du même syndrome.
Lyons ajoute: «C'était comme: 'Wow, c'est un peu bizarre, ce chat a deux mutations rares différentes.'"
L'étude, dirigée par les généticiens Darío Lupiáñez du Centre Max-Delbrück de médecine moléculaire à Berlin, Daniel Ibrahim de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire à Berlin et Orsolya Symmons de l'Université de Pennsylvanie, découle d'une campagne de financement participatif lancée en 2015. Au total, près de 250 donateurs ont versé 8 225 dollars au projet, surnommé à juste titre "The LilBubome".
Comme Kiona Smith-Strickland de Gizmodo a expliqué au moment du lancement du projet, que les scientifiques avaient pour objectif d’étudier le génome de Lil Bub car ils espéraient que son ADN fournirait des informations applicables non seulement à d’autres félins, mais également à un éventail d’espèces de mammifères, y compris les humains.
«[Dans] toutes ces maladies, le mécanisme est essentiellement partagé par différents mammifères», a déclaré Symmons à Smith-Strickland. "Lil Bub est fondamentalement une pièce d'un puzzle, mais elle est également liée à tous ces autres cas."
Actuellement, les auteurs écrivent dans cette étude que le seul traitement connu de l'ostéopétrose chez l'homme est une greffe de moelle osseuse. Bien que Lil Bub souffre de nombreux symptômes manifestés par les êtres humains - comme le dit son propriétaire, Mike Bridavsky, Ingrid King, au chat Conscious Cat, à l’âge de un an et demi, la maladie des os fragile l’avait presque complètement quittée. immobile - elle a pu éviter cette forme de traitement extrême, mais a plutôt recours à des séances régulières de traitement par champs électromagnétiques puisés pour améliorer sa mobilité.
Étant donné le statut unique de Lil Bub en tant que seul cas d'ostéopétrose féline validé, il n'est pas certain que la thérapie qui lui permet de courir, de jouer et de sauter puisse être utilisée avec succès pour traiter d'autres espèces de mammifères. Comme le soulignent les auteurs de l'étude, il n'existe actuellement aucune base scientifique pour la méthode de traitement.
Pourtant, note Lyons dans son interview avec Price, magazine scientifique, l'information fournie par le génome de Lil Bub pourrait avoir des implications positives pour la compréhension de l'ostéopétrose par les chercheurs.
Lyons conclut: "Les humains ont aussi cette maladie, et en savoir plus sur le fonctionnement de cette mutation pourrait contribuer à une thérapie sur mesure avec une médecine de précision qui affecte le gène."
