Pour un bébé, digérer le lait est un morceau de gâteau. Mais on ne peut pas en dire autant des adultes. Les nourrissons ont la capacité de digérer le sucre essentiel du lait, le lactose, grâce à une enzyme appelée lactase, qui le divise en deux sucres plus petits, le glucose et le galactose. En vieillissant, de nombreuses personnes arrêtent de produire de la lactase et perdent cette capacité. D'autres non.
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Les scientifiques tentent depuis un certain temps de déchiffrer le moment, la raison et le pourquoi de la tolérance au lactose chez les humains. Les personnes présentant une tolérance au lactose (ou une persistance de la lactase, selon les termes scientifiques) ont tendance à venir du nord de l'Europe, du Moyen-Orient et d'Afrique. L’hypothèse générale: chez certaines personnes, des mutations apparaissant naturellement à proximité du gène de la lactase ont maintenu la production de l’enzyme à l’âge adulte et, en raison de quelque chose se produisant dans l’environnement, les adultes atteints de lactase avaient un avantage de survie par rapport à l’intolérance au lactose. "Quoi que ce soit, c'était vraiment, vraiment bénéfique car il s'est rapidement répandu", explique Sarah Tishkoff, généticienne à l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie.
Les scientifiques sont en désaccord sur les raisons qui ont motivé l'adaptation dans différentes régions, mais ils ont identifié une poignée de mutations pouvant être liées à la tolérance au lactose. Il est cependant difficile de dire quelles sont les mutations les plus importantes et combien elles varient d’une région à l’autre.
Tishkoff et ses collègues ont publié aujourd’hui une nouvelle étude dans l’ American Journal of Human Genetics - la plus grande étude sur la tolérance au lactose en Afrique aujourd’hui - qui constitue une étape supplémentaire dans l’identification des mutations les plus pertinentes et suggère une cause évolutive de ces mutations. Les travaux ont confirmé que les mutations génétiques précédemment identifiées sont effectivement liées à la persistance de la lactase chez les Africains. En démontrant que ces gènes apparaissent à une fréquence disproportionnée dans les groupes de pasteurs africains, les résultats ont également mis des données génétiques derrière l'idée que la domestication des animaux est inextricablement liée à la propagation de la tolérance au lactose.
En 2007, le laboratoire de Tishkoff a découvert trois mutations en corrélation plus ou moins avec la persistance de la lactase chez des groupes plus restreints d’Afrique de l’Est. D'autres groupes ont également découvert d'autres mutations associées à la persistance de la lactase dans certaines populations africaines, telles que des communautés en Éthiopie. Mais, dans ces études, "il y a des gens qui peuvent digérer le lait, qui n'ont pas ces mutations", dit Tishkoff, "Alors, nous pensions qu'il pourrait y avoir quelque chose d'autre."
Dans leur nouveau travail, les chercheurs ont voulu utiliser un objectif plus large pour examiner la persistance de la lactase. L'équipe a prélevé des échantillons de sang et séquencé l'ADN de 819 Africains (représentant 63 populations différentes) et de 154 non-Africains (représentant neuf populations d'Europe, du Moyen-Orient et d'Asie centrale et orientale). Ils se sont concentrés sur trois régions du génome humain proches du gène de la lactase: une région promotrice (qui active ou désactive le gène, provoquant ainsi la production de lactase) et deux régions activatrices (impliquées dans le maintien du gène ou l'augmentation de la production de lactase ) . Quand ils ont séquencé ces régions, ils ont découvert cinq mutations connues pour être associées à la persistance de la lactase et ont mesuré leur fréquence dans toutes les différentes populations.
Sarah Tishkoff administre un test de tolérance au lactose à un groupe de Maasaï en Tanzanie. Le test mesure la capacité à digérer le lait, un trait que Tishkoff et d'autres chercheurs associent à la pratique du pastoralisme. (Photo: Université de Pennsylvanie) Pour faire correspondre les données génétiques à la tolérance au lactose, ils devaient tester la maladie sur le terrain, y compris dans des zones reculées de l’Afrique. Ils ont donné aux participants une poudre de lactose sucrée équivalente à un à deux litres de lait. «Cela ressemble à Orange Cool-Aid», déclare Tishkoff.
Ensuite, en utilisant un kit de test diabétique portable, les chercheurs ont mesuré le taux de glucose dans le sang toutes les 20 minutes pendant une heure. Une augmentation de la glycémie signifiait que le corps de la personne était en train de décomposer le lactose. "Sur cette base, nous pouvons classer les personnes comme tolérantes, partiellement tolérantes ou intolérantes", explique Alessia Ranciaro, chercheuse scientifique au laboratoire de Tishkoff, qui a effectué la plupart des travaux sur le terrain.
En comparant les données génétiques aux données de terrain, ils ont confirmé le lien entre les trois mutations de la région amplificatrice qu'ils avaient précédemment découvertes et la persistance de la lactase. Deux autres mutations, une dans le promoteur et une dans une région amplificatrice, étaient également associées à la persistance de la lactase, mais elles sont moins fréquentes et leur corrélation avec le trait moins nette.
Pour avoir une idée de l'origine géographique de ces mutations, ils ont examiné les schémas de mutation (appelés haplotypes) sur les chromosomes des participants où se trouvaient les gènes de la lactase. On sait que différents haplotypes sont historiquement originaires de différentes régions géographiques. Ainsi, en examinant la corrélation entre différents haplotypes en Afrique et la présence ou non de mutations dans le gène de la lactase, les chercheurs ont pu retracer l'étendue géographique de ces mutations. Afrique.
Les données suggèrent que la propagation des mutations de la lactase a coïncidé avec la propagation de la domestication des personnes et du bétail en Afrique. Les auteurs ont découvert que l'histoire évolutive des mutations correspond aux schémas migratoires connus et aux preuves archéologiques des débuts de la domestication du bétail. En particulier, une mutation qui s'est propagée du Moyen-Orient à l'Afrique du Nord remonte à environ 5 000 à 12 300 ans, ce qui la situe à peu près au même âge que la domestication du bétail en Afrique du Nord et au Moyen-Orient, il y a environ 10 000 ans. Une autre variante, répandue dans la péninsule arabique, correspond en âge aux preuves archéologiques de la domestication des chameaux dans cette région il y a environ 5 000 ans.
"Lorsque ces groupes migrent dans d'autres régions, ils apportent cette mutation, et s'ils se marient avec le groupe local, quel que soit leur choix, cela leur est bénéfique également, donc sa fréquence augmentera également", déclare Tishkoff. .
Selon un autre exemple, une mutation spécifique prévalant en Tanzanie, au Kenya et en Afrique du Sud n’aurait que 2 700 à 6 800 ans, d’après des études antérieures. Cela coïncide avec le moment des migrations pastorales de l’Afrique du Nord à l’Afrique de l’Est. La façon dont cela s'est manifesté en Afrique australe est un peu plus compliquée, mais cela peut avoir un lien avec la propagation du peuple bantou en Afrique de l'Est et son mélange avec les pasteurs locaux alors qu'ils se déplaçaient vers le sud.
Il n'est pas totalement surprenant que les variantes génétiques qui causent le trait de persistance de la lactase soient associées au pastoralisme. En fait, les scientifiques connaissent depuis longtemps l’association de ce trait, note le généticien Dallas Swallow de l’University College London. La nouvelle étude sauvegarde de nombreux travaux antérieurs, y compris le sien. Mais, "la corrélation avec le style de vie [est] loin d'être absolue", dit-elle.
Ranciaro et Tishkoff reconnaissent que leur étude ne répond pas à toutes les questions relatives à la persistance de la lactase en Afrique. Ne pas avoir de bétail ne signifie pas nécessairement qu'une population ne peut pas digérer le lait ou vice versa. De plus, il semble qu'il existe d'autres mutations non encore identifiées impliquées dans la production de lactase. Par exemple, certains membres du groupe de chasseurs-cueilleurs Hadza en Tanzanie n'ont pas de traces génétiques de la persistance de la lactase, mais il semble que certains puissent digérer le lait sans problème.
La lactase peut également jouer un rôle dans la décomposition des protéines dans les plantes, ce qui pourrait expliquer pourquoi certains groupes n'ayant pas de bovins pourraient toujours produire de la lactase à l'âge adulte. Certains chercheurs ont également émis l’hypothèse que des bactéries intestinales pourraient aider certains digesteurs à digérer le lait en l’absence de mutation.
Qu'est-ce que tout cela signifie pour le buveur de lait moyen? Si vous êtes d'origine africaine, cela explique assez bien le parcours évolutif derrière vos mutations liées à la lactase. Dans les environnements arides d'Afrique, le lait est une source essentielle de liquide lorsque l'eau est rare. L'avantage évolutif de la persistance de la lactase est donc évident.
Mais si vous êtes d'origine européenne - une autre région avec une tradition de domestication du bétail et de persistance commune de lactase - l'histoire reste un mystère. Les scientifiques ont proposé diverses théories sur les pressions évolutives qui ont propulsé la persistance de la lactase à travers l'Europe, mais les preuves génétiques solides doivent encore être découvertes.
