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Les médecins identifient des jumeaux «semi-identiques» très rares

Il y a environ cinq ans, une femme enceinte australienne a passé son échographie pendant six semaines et on lui a annoncé qu'elle aurait des jumeaux. Son scanner a montré que les fœtus partageaient un seul placenta, indiquant qu'ils étaient identiques. Mais lorsque la femme s'est présentée pour une échographie de suivi à 14 semaines, on a découvert qu'elle portait un garçon et une fille - chose impossible chez des jumeaux identiques.

Dans un article publié dans le Journal of New England Medicine, les médecins révèlent que les jumeaux étaient sesquizygotiques, ou «semi-identiques» - un phénomène très rare qui n'a été documenté qu'une seule fois, selon Reuters .

En règle générale, les jumeaux sont conçus de deux manières. Soit ils sont identiques, ce qui signifie qu'un seul ovule fécondé par un seul sperme se divise et se développe en deux fœtus, soit ils sont fraternels, ce qui signifie que deux œufs sont fécondés chacun par un seul sperme et se développent simultanément dans l'utérus. Mais les médecins pensent que quelque chose de différent s’est passé dans la conception des jumeaux australiens: l’ovule de la mère a été fécondé par deux spermatozoïdes différents.

L'auteur principal de l'étude, Michael Gabbett, généticien clinique à l'Université de technologie du Queensland, explique que lorsque ce type de conception survient, il produit trois ensembles de chromosomes - un de la mère et deux du père - au lieu de l'ensemble habituel. de maman et papa. Cela entraînerait normalement une fausse couche, mais dans le cas des jumeaux australiens, l’œuf fécondé formait trois cellules: l’une avait l’ADN de l’œuf et le premier sperme, la seconde, l’ADN de la mère et le second, et la troisième. avait l'ADN des deux spermatozoïdes. Les humains ayant besoin des chromosomes des deux parents pour survivre, la troisième cellule est finalement morte. Mais les cellules restantes "continueraient à se combiner puis à se diviser à nouveau en deux jumeaux", écrit Yasemin Saplakoglu dans Live Science .

Cela signifie que les bébés australiens ont une constitution génétique différente de celle des jumeaux. Des jumeaux identiques partagent le même ADN (bien que des changements dans les marqueurs chimiques puissent affecter la façon dont ces gènes sont exprimés); les jumeaux fraternels partagent environ 50% de leur ADN, comme tous les autres frères et sœurs. Les jumeaux semi-identiques, en revanche, se sont révélés «identiques à 100% du côté de la mère et à 78% du côté du père, ce qui signifie qu’ils sont en moyenne à 89%», a déclaré Gabbett à Ed Cara, de Gizmodo .

Se demandant s'il y avait d'autres cas de jumeaux semi-identiques qui n'avaient pas été signalés, Gabbett et son équipe ont passé au crible des études de médecine antérieures et une base de données génétique internationale de 968 jumeaux fraternels et leurs parents. Ils ont trouvé un seul autre cas de jumeaux semi-identiques, qui a été signalé aux États-Unis en 2007. Dans cette affaire, les médecins n'ont pas réalisé que les jumeaux étaient sesquizygotiques avant leur naissance, quand l'un d'eux s'est avéré intersexuée, ce qui signifie qu'ils avaient des organes génitaux ambigus.

Les jumeaux australiens sont anatomiquement mâles et femelles, mais selon Cara, ils ont tous deux des chromosomes sexuels mâles et femelles. Le sexe d'un bébé est déterminé par les spermatozoïdes porteurs d'un chromosome X ou Y; De manière générale, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Un des jumeaux australiens, cependant, a environ 50-50 parties de chromosomes XX et XY, tandis que l’autre a une division de 90-10 de XX à XY. Les ovaires ont été retirés de la fillette parce que les médecins ont observé «des modifications dans son ovaire avec lesquelles les gens n'étaient pas à l'aise», a déclaré Gabbett à Reuters. "Le garçon continue de faire surveiller ses testicules."

Peu de temps après sa naissance, la jeune fille a également développé un caillot qui coupait l'irrigation sanguine de son bras, ce qui avait conduit à l'amputation du membre. Cette complication, cependant, ne serait pas liée à sa conception inhabituelle. Outre ces revers, les jumeaux, qui ont maintenant quatre ans et demi, semblent être en bonne santé et se portent bien.

Les médecins identifient des jumeaux «semi-identiques» très rares