En 2007, le dermatologue Peter Itin a été contacté par une femme suisse au dilemme inhabituel: elle avait du mal à entrer aux États-Unis car elle n'avait pas d'empreintes digitales. La réglementation impose à tous les non-résidents de prendre leurs empreintes digitales lors de leur entrée dans le pays, et les autorités ont été perplexes lorsque la femme a déclaré qu'elle n'était tout simplement pas née avec.
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Lorsque Itin a examiné l'affaire, il a constaté que huit autres membres de la famille élargie de la femme étaient également nés sans impression. Enfin, en collaboration avec le dermatologue israélien Eli Sprecher et d’autres collègues, Itin a retrouvé trois autres familles non apparentées, parmi lesquelles des personnes atteintes d’adermatoglyphie, qu’ils surnommaient «maladie de retard de l’immigration», et a localisé avec succès la mutation du gène unique responsable en 2011.
"C'est une maladie extrêmement rare", déclare Sprecher, qui est l'un des rares médecins dans le monde à avoir pris en charge la maladie. "En général, dans les films, nous n'entendons parler que de criminels qui essaient de se faire enlever leurs empreintes digitales, et personne n'a entendu parler de cette maladie, alors je pense que c'est la raison pour laquelle les autorités de contrôle des frontières ont trouvé cela si troublant."
Les doigts des personnes atteintes d'adermatoglyphie sont entièrement plats: ils ne présentent aucune des arêtes vives ou bouclantes qui caractérisent les empreintes digitales de pratiquement tous les humains. Sinon, les personnes atteintes sont en parfaite santé, moins un nombre légèrement réduit de glandes sudoripares. Il existe d’autres troubles génétiques (notamment le NFJS et la dermatopathie pigmentaire réticulée) qui entraînent l’absence d’empreintes digitales, mais ils ont également des effets beaucoup plus graves sur la santé, tels que la minceur des cheveux et des dents.
Pour Sprecher et Itin, le fait qu’une personne entièrement en bonne santé puisse naître sans empreintes digitales était un casse-tête. Après avoir trouvé les trois autres groupes de personnes apparentées atteintes du même état, ils soupçonnèrent qu'il avait une cause génétique.
Lorsqu'elles ont séquencé l'ADN de 16 membres de la famille de la femme (neuf avec une adermatoglyphia et sept sans), leur intuition s'est avérée correcte. Ceux du premier groupe avaient tous une mutation dans une région de l'ADN qui code pour une protéine appelée SMARCAD1, alors que le dernier groupe avait une forme normale du gène. Ils ont découvert que la version plus courte et mutée du gène interfère avec la manière dont l'ARN est épissé - une étape cruciale dans le processus d'utilisation d'un gène pour produire une protéine - ce qui empêche la protéine de se former correctement.
On ignore encore à quel point cette protéine est impliquée dans le développement des empreintes digitales, processus qui se produit dans l'utérus. Les chercheurs soupçonnent que cela pourrait aider les cellules de la peau d'un fœtus à se replier les unes sur les autres, produisant ainsi des crêtes d'empreinte digitale, mais des travaux supplémentaires sont nécessaires pour tester l'idée. C'est parce que, même si c'est quelque chose que nous voyons tous les jours, les scientifiques en général ont effectué très peu de recherches sur la formation des empreintes digitales.
L'adermatoglyphia, cependant, fournit une fenêtre inattendue dans le processus. "Cette maladie nous a en fait aidés à mieux comprendre les mécanismes qui régulent la formation des empreintes digitales. Sans cette maladie, nous ne saurions jamais que ce gène a quelque chose à voir avec cela", a déclaré Sprecher. "Parfois, à travers l'étude d'un trouble extraordinaire, vous obtenez un aperçu des aspects ordinaires de notre biologie."
Du berceau au tombeau, quelle que soit la taille des doigts, les empreintes digitales de chacun sont uniques et immuables.
