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Les papas transmettent également de l'ADN mitochondrial, contrairement à une croyance ancienne

Quand un garçon de quatre ans a été amené au centre médical de l'hôpital pour enfants de Cincinnati avec fatigue, douleurs musculaires et faiblesse musculaire, les médecins soupçonnaient que ses mitochondries pourraient avoir un problème: des structures spécialisées au sein de la cellule qui sont responsables de nombreux fonctions, comme la décomposition des glucides et des acides gras. L'ADN mitochondrial de l'enfant a été séquencé et aucune mutation pathogène n'a été détectée. Mais comme le rapporte Lacy Schley pour Discover, les médecins ont trouvé quelque chose qui les a choqués: le garçon avait l'ADN mitochondrial non seulement de sa mère, mais également de son père.

Les scientifiques ont longtemps pensé que, contrairement à l'ADN présent dans le noyau de la cellule, hérité des deux parents, l'ADN mitochondrial (ADNmt) provient exclusivement de la mère. La raison pour laquelle l’ADNmt du père ne dure pas n’est pas tout à fait claire, mais des recherches antérieures ont montré que les spermatozoïdes possèdent un gène qui déclenche la destruction des mitochondries paternelles lors de la fécondation.

Une étude remarquable publiée récemment dans PNAS suggère toutefois que l'ADNmt paternel peut coexister avec l'ADNmt maternel à de rares occasions. Les chercheurs ont répété l'analyse génétique du garçon de quatre ans pour s'assurer de l'exactitude des résultats initiaux, puis ont testé l'ADNmt d'autres membres de la famille. Ils ont découvert qu'au moins quatre personnes de plusieurs générations dans la famille du garçon avaient des taux significatifs d'ADNm biparental.

Les chercheurs ont ensuite examiné les familles de deux autres patients soupçonnés d'être atteints de troubles mitochondriaux: un homme de 35 ans qui avait également été évalué au centre médical de l'hôpital pour enfants de Cincinnati et une femme de 46 ans qui avait été vue. à la clinique Mayo à Jacksonville, en Floride. Il a été constaté que ces deux patients avaient l'ADN mitochondrial de leur mère et de leur père, de même que d'autres membres de leur famille.

Au total, les chercheurs ont identifié 17 personnes de trois familles différentes qui avaient hérité d'un fort taux d'ADNmt de leur père - entre 24 et 76%, selon Tina Hesman Saey de Science News.

«Nous avons pensé: que se passe-t-il ici?», A déclaré à Hesman Saey, co-auteur de l'étude, Paldeep Atwal.

En vérité, les chercheurs ne peuvent pas encore dire pourquoi l’ADNmt paternel n’est pas détruit chez certains individus. Mais la nouvelle étude semble régler un débat de longue date sur le point de savoir s'il était même possible que l'ADNmt paternel et maternel coexiste chez l'homme. Le phénomène a été documenté chez des plantes et un petit nombre d’animaux, mais avant la récente étude, l’ADNt biparental chez l’homme n’avait été attesté que dans un rapport de 2002 qui décrivait un seul homme chez qui il était avéré que l’ADNmt était et père dans ses cellules musculaires squelettiques. Ce rapport était cependant controversé. L'ADNm dans les autres tissus de l'homme était exclusivement maternel, et les experts se demandaient s'il s'agissait d'un coup de chance ou d'un résultat de contamination.

La nouvelle étude est plus vaste et présente une «découverte réelle et très intéressante», explique Sophie Breton, biologiste de l'évolution à l'Université de Montréal et non impliquée dans la recherche, a déclaré à Hesman Saey. Et selon les auteurs de l'étude, une compréhension plus nuancée de la manière dont l'ADNmt est hérité pourrait un jour aider les professionnels de la santé à développer de nouveaux traitements pour les troubles mitochondriaux dévastateurs, qui ne peuvent actuellement pas être guéris.

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