Avant que Cheryl Connolly ait donné naissance à son premier enfant, Loudon, elle a passé en revue la liste de toutes les choses que les futurs parents sont supposés faire:
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1. Créez un plan de naissance.
2. Consentement au test de piqûre au talon du nouveau-né pour les maladies métaboliques.
3. Enregistre son sang de cordon ombilical.
Mais maintenant, elle apprit qu'il y en avait une nouvelle à prendre en compte: séquencer son ADN.
Connolly était au courant d'une étude de recherche en génomique appelée MyCode, qui permettrait à son médecin de prélever un échantillon du cordon ombilical de Loudon et de l'envoyer à un laboratoire qui rechercherait des mutations dans son code génétique. Dirigé par le système de santé Geisinger dans le centre de la Pennsylvanie, où elle travaillait comme collectrice de fonds, le test génétique évaluerait sa probabilité de développer une myriade de troubles pouvant survenir dans l'enfance, allant de problèmes cardiaques anormaux à la fibrose kystique en passant par l'hypercholestérolémie.
Ni Connolly ni son mari, Travis Tisinger, n’avaient des antécédents de maladies infantiles dans leur famille ou n’étaient au courant de maladies héréditaires qu’ils pourraient transmettre. Mais quand elle a appris que le programme s'étendait dans sa ville natale, le couple a décidé de se soumettre à des tests, ce qui signifierait pour eux un test sanguin et un prélèvement de salive. Ensuite, un collègue leur a suggéré de tester Loudon également. Pour eux, la décision était simple.
«Vous entendez dire que des enfants sur des terrains de base-ball meurent de maladies cardiaques qui auraient pu être évitées», explique Connolly, enceinte de sept mois à l'époque. "Pourquoi ne voudriez-vous pas connaître autant de choses que vous pourriez?"
Eh bien, ce n'est pas si simple. D’un côté, vous pourriez apprendre des informations précieuses - par exemple, si votre enfant a le gène d’un taux de cholestérol excessivement élevé, une condition traitable appelée hypercholestérolémie familiale, qui affecte une personne sur 250 et accroît le risque de maladie cardiaque précoce. 20 selon la Fondation FH. Cela pourrait vous inciter à commencer votre enfant à suivre un régime faible en gras ou à demander à votre pédiatre une thérapie par les statines. À l'heure actuelle, le Collège américain de génétique et génomique médicale (ACMG) a nommé 56 gènes pour des variants «qui entraîneraient un risque élevé de maladie grave pouvant être évités s'ils étaient identifiés avant l'apparition des symptômes».
(De nombreuses femmes effectuent déjà un certain niveau de dépistage génétique avant la naissance du bébé. Outre une échographie du premier trimestre, un test sanguin de plus en plus courant analyse l’ADN de la mère et du fœtus afin de détecter certaines anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down à 10 semaines. Mais la portée du test est limitée et le risque de faux positifs chez les femmes plus jeunes est plus élevé.)
D'autre part, vous pourriez également découvrir quelque chose de terrifiant que vous êtes incapable de prévenir. Un nombre croissant de laboratoires et d'applications révéleront le potentiel d'un enfant de développer certains cancers ou maladies incurables, telles que la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer, qui n'apparaîtraient pas tant que votre enfant n'aura pas grandi. Les implications potentielles médicales, psychologiques et sociales de ce territoire inexploré ont incité l'American Academy of Pediatrics et l'ACMG à s'opposer aux tests génétiques pour les affections débutantes «à moins qu'une intervention initiée dans l'enfance ne réduise la morbidité ou la mortalité».
Les progrès de la génomique offrent maintenant aux parents la possibilité de se pencher sur l'avenir génétique de leurs enfants d'une manière qu'ils n'auraient peut-être jamais imaginée. Maintenant, la question est: ont-ils besoin de tout savoir?
«Lorsque nous parlons de lutter contre les maladies génétiques chez les enfants en bonne santé, nous nous attaquons aux mauvaises herbes à moins de pouvoir proposer ultérieurement quelque chose de médicalement applicable pour réduire les risques plus tard», déclare Naomi Laventhal, médecin néonatale et bioéthicienne à l'université. Centre de bioéthique et de sciences sociales en médecine du Michigan. "La grande question est de savoir combien nous voulons savoir - et que cette information peut-elle vraiment nous dire."
Les parents Travis Tisinger et Cheryl Connolly avec leur fils Loudon, âgé de 2 ans. (Gracieuseté de Cheryl Connolly) Nouvelles questions
En tant que patient le plus jeune à avoir participé à MyCode, Loudon est à la pointe d'une nouvelle tendance. Depuis que Geisinger a commencé à accepter les enfants dans leur étude en 2012, les mineurs représentaient 2 à 3% des patients. Geisinger a recruté plus de 180 000 personnes en partenariat avec la société pharmaceutique Regeneron depuis le début de l'étude en 2007.
La plupart des services de tests génétiques destinés au consommateur exigent toujours que les patients aient au moins 18 ans. Mais il existe des solutions de contournement. Selon le porte-parole Andy Kill, le populaire test ADN à domicile 23andMe exige que les utilisateurs aient 18 ans, mais les parents peuvent commander des kits à 199 $ pour leur progéniture et renvoyer leur salive par la poste. (Kill dit que la société n'a pas de statistiques sur le nombre d'échantillons d'enfants qu'elle a reçus.) Et en avril, la FDA a décidé que 23andMe pouvait publier des rapports sur les risques de maladie des patients, y compris la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer d'apparition tardive.
Au fur et à mesure que les tests de dépistage des maladies génétiques chez les enfants deviennent accessibles à davantage de parents, des questions éthiques difficiles se posent. Par exemple: Est-ce que le fait de savoir que votre enfant pourrait tomber malade un jour vous incite à le traiter différemment? «Il existe un risque que les parents puissent communiquer avec les enfants différemment s'ils savaient que leur avenir était négatif», a déclaré Laventhal. Peut-être seriez-vous proactif en poussant vos filles à geler leurs œufs dès leur plus jeune âge, si vous saviez qu'elles couraient un risque de cancer et pourraient recevoir des traitements anticancéreux susceptibles de nuire à leur fertilité.
«Vous allez créer beaucoup de stress et d'anxiété inutiles et rendre les parents fous», ajoute la Dre Lainie Friedman Ross, qui étudie la politique en matière de tests génétiques au Centre MacLean pour l'éthique médicale médicale de l'Université de Chicago. "Vous allez avoir une génération de parents d'hélicoptère qui essaient de contrôler tous les aspects de la vie de leurs enfants."
Les parents de Loudon, au moins, n'auront pas à se battre pour savoir quoi faire si leur fils court un risque de contracter une maladie incurable. Le programme Geisinger qui a séquencé son ADN l'informera uniquement des risques pour sa santé qui peuvent être gérés ou prévenus pendant son enfance. De plus, les chercheurs n’ont pas encore commencé à renvoyer les résultats pédiatriques.
«Vous avez tellement peur de découvrir que votre enfant sera malade de 20 façons différentes et vous ne pouvez rien y faire», déclare le père de Loudon, Travis Tisinger. «Je ne voudrais même pas connaître le risque de mon fils pour des problèmes comme la maladie de Parkinson ou la maladie d'Alzheimer. L'élever a été les deux meilleures années de notre vie. Il est jeune et dynamique et en bonne santé. C'est la seule façon dont je veux le voir maintenant. "
La chercheuse Jessica Webster au laboratoire MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Une boule de cristal?
Les adultes ne savent même pas quoi faire de cette nouvelle aubaine d'informations potentiellement dérangeantes sur elles-mêmes . Les manchettes fourmillent d'histoires de tests ADN révélant des secrets de paternité familiale ou faisant éclater des arbres généalogiques. En ce qui concerne les bombes de santé, les récentes campagnes publicitaires pour offrir des tests génétiques à des parents obligent les gens à créer un nouvel ensemble de dynamiques familiales: si votre mère apprend qu'elle a la variante génétique de la maladie d'Alzheimer, cela signifie que vous en avez peut-être aussi.
Au début, les bioéthiciens s'inquiétaient de la surpuissance de leurs parents qui croyaient aux prétentions des entreprises qui proposaient de révéler les secrets de la capacité de leurs enfants à battre un ballon de volley-ball ou à courir sur un terrain de football. En 2015, un groupe d'experts internationaux en médecine du sport ont mis en garde contre la définition des enfants par leur ADN au moyen de tests dits «d'identification de talents». Ils ont fait valoir que non seulement il y avait un manque de consensus scientifique sur les gènes responsables de quelles capacités, mais que différentes sociétés avaient abouti à des conclusions radicalement différentes sur la même personne.
Mais la science de la génomique consistant à diagnostiquer des maladies rares sur des enfants malades s'est considérablement améliorée au cours des cinq dernières années. La technologie de séquençage de nouvelle génération a permis de tester simultanément des milliers de maladies rares et de réduire les délais de six mois à plusieurs jours. En 2016, le Dr Stephen Kingsmore, fondateur de l'Institut de médecine génomique Rady pour enfants à San Diego, a remporté le record du monde Guinness du temps de séquençage le plus rapide (26 heures). Et depuis 2013, les National Institutes of Health financent quatre programmes pilotes de séquençage du nouveau-né, dont Rady, dans tout le pays.
Jusqu'à présent, le coût du test de dépistage de vos enfants est prohibitif pour de nombreuses familles: il se situe généralement entre 5 000 et 10 000 dollars pour les enfants en bonne santé et leurs parents biologiques. (Tester les parents et l'enfant est la norme, car leur ADN offre des indices et un contexte au code de l'enfant.) Mais le prix pourrait bientôt être à la portée de millions de patients supplémentaires: L'année dernière, le géant de la génomique Illumina a annoncé une nouvelle technologie qu'il espérait ramener le coût à 100 dollars par génome du patient dans quelques années. (Le prix de l'analyse de ces résultats prendra plus longtemps.) En outre, plusieurs assureurs privés ont annoncé l'année dernière qu'ils couvriraient le séquençage à grande échelle des enfants malades.
Le Dr Brandon Colby, généticien médical qui fait la promotion de «plans de bien-être adaptés génétiquement» pour les enfants, des nouveau-nés aux adolescents, pense que les consommateurs devraient adopter une vision plus large de la prévention des maladies et reconnaître que cela commence à la naissance. Il a un chien dans cette lutte: il est le fondateur de Sequencing.com, un marché d'applications qui récupère des données ADN issues de services de test et offre des informations sur la santé. Il est également l'auteur de l'ouvrage de 2011 Outsmart Your Genes, qui préconise de nombreux tests chez l'enfant.
Ses applications les plus populaires auprès des parents sont celles qui traitent de divers problèmes de santé, tels que le risque de plusieurs cancers chez un enfant, les maladies cardiaques, les carences en vitamines ainsi que les prédictions d'indice de masse corporelle, d'intolérance au lactose, de perte de cheveux et de savoir si est plus susceptible de réussir dans les sports d'endurance ou de force. Et cette année, sa société envisage de lancer deux nouvelles applications de tests génétiques qui révèlent le risque de développer sa maladie d'Alzheimer et incluent des conseils de prévention.
Colby voit un monde dans lequel les parents qui savaient que leurs enfants avaient un gène du mélanome seraient plus vigilants lorsqu'ils appliqueraient un écran solaire ou les porteraient chez le dermatologue. Vous éviteriez d'exposer vos enfants à des radiations inutiles s'ils étaient prédisposés au cancer du sein et de renoncer aux sports de contact, si vous craigniez que ce traumatisme à la tête chez les enfants augmente leur risque de maladie d'Alzheimer plus tard dans la vie. Vous trouveriez un moyen de glisser des choux de Bruxelles dans leur boîte à lunch si vous saviez qu'ils possèdent l'un des génotypes pour lesquels les légumes crucifères ont réduit le risque de maladie cardiaque, dit-il.
«Alors que les maladies« à l'âge adulte »sont diagnostiquées à l'âge adulte, les dommages causés à l'organisme commencent presque tous des décennies plus tôt, des décennies plus tôt», explique Colby.
Ruth Richards, âgée de 101 ans, est la personne la plus âgée inscrite à l’étude Geisinger. (Geisinger) Conséquences inattendues
Cependant, les experts ne sont pas convaincus que l'utilité potentielle de telles informations vaut la peine de protéger un enfant d'identité médicale non désirée et ses parents de soucis inutiles. «C’est grandiose de penser que nous pouvons prévenir le cancer chez l’adulte en modifiant notre façon d’élever nos enfants, explique Ross. Nous avons encore beaucoup à apprendre.» Et ne laissez pas les bons parents obliger leurs enfants à manger du brocoli, à porter un écran solaire et éviter les blessures à la tête quand même?
Du point de vue de l'enfant, imaginez le poids émotionnel de la puberté si vous saviez que vous êtes porteur du gène du cancer du sein ou que vous êtes le «gamin atteint de mélanome» de votre équipe de football. Quel genre de taquineries les enfants pourraient-ils s'attendre de subir au collège si leurs camarades savaient qu'ils couraient un risque de développer la maladie d'Alzheimer? «Tous les enfants n'ont pas la maturité nécessaire pour comprendre ce que les choses signifient, et cela pourrait constituer un fardeau injuste pour un enfant qui a toute la vie devant lui», explique Laventhal.
Il est trop tôt pour dire comment ces scénarios pourraient se dérouler, mais une étude offre des indices. La chercheuse en génétique du cancer de l'Université du Michigan, Michelle Gornick, a dirigé une équipe qui a demandé à 66 personnes comment elles pourraient recevoir des informations troublantes sur des troubles génétiques potentiels chez l'adulte après le dépistage de leurs autres enfants. Après avoir entendu les exposés de généticiens, 44% ont soutenu des politiques empêchant l'accès aux résultats de leurs enfants, tandis que plus de la moitié ont défendu le droit de savoir des parents.
Dans une étude de suivi publiée au printemps dernier dans le Journal of Genetic Counselling, ceux qui étaient favorables à la restriction disaient que les enfants avaient le droit de faire leurs propres choix lorsqu'ils deviendraient adultes. Une participante a imaginé que ses deux enfants avaient des réactions différentes en disant: «Un enfant dirait:" Oui, je veux faire un test de dépistage pour savoir si j'ai le syndrome d'Alzheimer. " L'autre serait du genre: "Non, ne me dis pas." Donc, une partie de moi se demande: "Ai-je le droit de prendre cette décision pour mes fils ou filles alors qu'ils auraient peut-être voulu l'autre alternative s'ils étaient plus âgés?"
Le Dr Stephen Kingsmore dans son laboratoire à l'Institut de médecine génomique Rady Children's Institute à San Diego. (Earnie Grafton) .....
Plusieurs participants ont également exprimé l'inquiétude croissante: comment mes résultats pourraient-ils avoir une incidence financière sur moi (ou mes enfants)? Bien que la loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques empêche les Américains de se voir refuser une assurance maladie ou des emplois en raison de ce qui se cache dans leur ADN, elle n'inclut pas les assurances vie, invalidité ou soins de longue durée.
En attendant, tout ce débat sur ce que nous devrions ou ne devrions pas savoir manque un point important: la science actuelle pourrait ne pas être prête à nous donner la bonne information, déclare Timothy Caulfield, directeur de recherche du Health Law Institute de l'Université de l'Alberta. . Les généticiens étudient encore les interactions entre les découvertes de nombreux variants du gène, l'environnement, les antécédents familiaux et le microbiome d'une personne, afin de mieux prédire le risque de contracter de nombreuses maladies.
«La réalité est que si vous avez un enfant en bonne santé, vous ne pouvez pas effectuer beaucoup d’interventions spécifiques», déclare Caulfield. «Pour la plupart des risques, cela revient aux mêmes choses: l’activité physique. Bien manger. Portez un écran solaire. Passe une bonne nuit. Vous n'avez pas besoin de tests génétiques pour vous le dire.
