Les scientifiques ont découvert comment réduire de moitié le temps nécessaire pour séquencer un génome humain.
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Des chercheurs du Children's Mercy Hospital de Kansas City, dans le Missouri, et Edico Genome, une société de biotechnologie, ont mis au point un moyen de séquencer un génome humain en seulement 26 heures. Le précédent appareil le plus rapide prenait environ 50 heures et a été développé par le même groupe. Dans un article publié cette semaine dans la revue Genome Medicine, les chercheurs notent que réduire le temps nécessaire pour effectuer un séquençage complet du génome pourrait faire toute la différence entre la vie et la mort pour certains patients.
«Chez certains bébés, nous avons des minutes ou des heures. Si le taux de sucre dans le sang d'un bébé est bas, vous comptez essentiellement le nombre de minutes sans sucre », a déclaré l'auteur principal Stephen Kingsmore à Claire Maldarelli pour Popular Science . "Dans ces cas, tout retard peut entraîner des complications de la maladie."
Bien que la machine puisse être utilisée pour aider à diagnostiquer les patients plus âgés nécessitant des soins de courte durée pour des maladies telles que le cancer, les nourrissons n'ont pas la capacité de dire à leur médecin où ils ont mal ou ce qui ne va pas. Et ce n’est pas un problème rare: selon Conor Gaffey de Newsweek, les anomalies génétiques sont responsables de près de 30% des décès postnatals dans les pays développés.
Afin d'accélérer le temps de traitement, les scientifiques ont créé sur mesure le premier processeur de données jamais conçu exclusivement pour le séquençage du génome, appelé DRAGEN. En utilisant DRAGEN, Kingsmore et ses collègues ont été en mesure de réduire le temps d'analyse des données de 22, 1 heures à 41 minutes avec la machine, écrit Maldarelli.
«À la fin de la journée, nous devons transmettre les informations aux médecins généralistes de manière à pouvoir les saisir et les utiliser», a déclaré Kingsmore à Maldarelli.
Après avoir utilisé DRAGEN pour séquencer les codes génétiques de 35 bébés de moins de quatre mois, le groupe a déclaré qu’ils obtenaient non seulement des résultats comparables à ceux de la méthode des 50 heures, mais que le coût de l’analyse baisserait considérablement. En utilisant la technologie actuelle et en réduisant le nombre de techniciens requis pour faire fonctionner le dispositif et analyser les données, DRAGEN pourrait réduire le coût du séquençage génétique de 3 millions à 6 500 dollars par test, écrit Maldarelli. Kingsmore pense que l'intelligence artificielle pourrait éventuellement être intégrée au système pour accélérer encore l'analyse et la traduction des données.
Bien que le dispositif n'ait pas encore été utilisé en milieu hospitalier, Kingsmore et son groupe entament une période d'essai de trois mois à Children's Mercy, ainsi qu'à l'hôpital Rady's Children's Hospital à San Diego, où il est également président du conseil d'administration de Pediatric Genomics. and Systems Medicine Institute. Si DRAGEN fonctionne aussi bien sur le terrain que dans le laboratoire, Kingsmore dit qu'il pourrait être prêt pour le public d'ici la fin de l'année.
