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La consanguinité rampante a-t-elle contribué au taux élevé de difformités squelettiques chez les jeunes hommes?

Une nouvelle analyse de 66 restes humains a révélé 75 anormalités anormales au niveau du squelette, allant du fémur et des os du bras à la mâchoire malformée, en passant par le nanisme et un cas de gonflement compatible avec l'hydrocéphalie, une affection caractérisée par l'accumulation de liquide à l'intérieur du crâne. .

Ce taux étonnamment élevé d'anomalies congénitales est probablement représentatif de l'ensemble des populations anciennes, a déclaré le paléoanthropologue Erik Trinkaus de l'Université Washington à Saint-Louis dans un nouvel article publié dans le compte rendu des Actes de la National Academy of Sciences . Comme il le dit à Michael Price du magazine Science, les chances de découvrir autant d'anomalies dans un échantillon aussi petit sont simplement «par hasard» sont «tout à fait petites».

Trinkaus soutient que les squelettes - qui remontent à il y a environ 200 000 ans et ont été découverts dans des régions aussi éloignées que la Chine, la République tchèque, l'Italie et Israël - témoignent des pressions culturelles et environnementales généralisées subies par nos prédécesseurs du Pléistocène.

Peut-être que les femmes enceintes n'ont pas suivi un régime alimentaire sain, laissant leur progéniture susceptible de présenter des troubles du squelette tels que le rachitisme. Des sépultures plus élaborées ont peut-être été données à des individus présentant des anomalies, augmentant les chances de leur conservation et de leur redécouverte future. (Bien que cela mérite d'être noté, Andrew Masterson de Cosmos dit que Trinkaus n'a pas trouvé la preuve de différentes pratiques d'inhumation utilisées pour ceux avec ou sans défauts.) Il est également possible que la vie de chasseur-cueilleur ait été sans cesse un défi:, «L’abondance des anomalies du développement chez les humains du Pléistocène a peut-être été renforcée par les niveaux de stress généralement élevés observés chez ces populations en quête de nourriture».

Mais le coupable le plus probable est la consanguinité endémique parmi les populations anciennes, selon Hallie Buckley, bioarchéologue à l’Université d’Otago en Nouvelle-Zélande, qui n’a pas participé à la nouvelle étude. Compte tenu de la taille limitée et de l'isolement relatif des premières communautés humaines, comme en témoigne le faible niveau de diversité génétique constaté lors d'études précédentes sur l'ADN ancien, Buckley déclare à Price que «cela semble l'explication la plus probable».

Certaines des anomalies relevées par Trinkaus sont des maladies héréditaires, ce qui les rend plus susceptibles de se manifester chez les enfants d'individus étroitement apparentés. Selon l'étude, beaucoup persistent encore aujourd'hui, apparaissant dans des échantillons humains récents comme des conditions «inhabituelles mais non exceptionnelles». D'autres sont «extrêmement rares» dans les populations contemporaines et par conséquent peu susceptibles de figurer dans les archives fossiles.

Sur la base de comparaisons avec les humains modernes, Trinkaus a découvert que les chances d'identifier plus d'anomalies «typiques» parmi les populations précoces étaient d'environ cinq pour cent. Les chances d'identifier l'une des anomalies les plus rares étaient aussi faibles que 0, 0001%.

«Les chances de les trouver ensemble, ou collectivement mises en évidence dans chaque ensemble de vestiges découverts et datés de manière fiable à ce jour sont astronomiques», résume Masterson pour Cosmos .

La présence de difformités dans les vestiges antiques n’est pas surprenante en soi, ajoute-t-il, mais elle devient significative au lieu du nombre considérable observé dans seulement 66 séries de restes.

Cependant, Siân Halcrow, bioarchéologue de l’Université d’Otago qui n’a pas participé à l’étude, explique à Price, que l’extrapolation des estimations de l’incidence des anomalies chez l’homme primitif à partir de chiffres similaires dans les populations modernes pourrait poser problème. Une meilleure approche consisterait à comparer les taux antérieurs évidents dans l’échantillon avec les données des populations préhistoriques ou des débuts de l’histoire - une tâche ardue compliquée par le fait que de tels pools de données n’existent pas encore.

Trinkaus n’a pas été en mesure de cerner directement les causes des 75 anomalies identifiées, mais, conclut-il dans l’étude, un ensemble de facteurs - et pas seulement un - en jeu: «Un nombre important de ces anomalies reflètent des anomalies ou des anomalies. processus de développement, que ce soit à la suite de variantes génétiques modifiant les processus de développement ou en tant que produits de schémas de stress environnementaux ou comportementaux modifiant les schémas de développement attendus ».

La consanguinité rampante a-t-elle contribué au taux élevé de difformités squelettiques chez les jeunes hommes?