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La plus grande étude jamais réalisée sur la génétique des Chinois révèle des informations sur les schémas migratoires, le régime alimentaire et les maladies

Les chercheurs ont analysé des échantillons d'ADN de 141 431 femmes chinoises enceintes, soit environ un dix millième de la population du pays - pour recueillir des informations sur des questions allant des schémas de migration à la diversité génétique et à la vulnérabilité aux maladies. Les résultats de l'équipe, récemment publiés dans Cell, représente la plus grande étude génétique réalisée à ce jour sur des individus chinois.

Des scientifiques de la société de séquençage du génome basée à Shenzhen, BGI, de l'Université de Californie à Berkeley et de l'Université de Copenhague ont puisé dans des échantillons de sang prélevés au cours d'un test prénatal non invasif portant sur la trisomie fœtale, une maladie chromosomique liée au syndrome de Down. Comme le rapporte Alice Shen pour le South China Morning Post, de tels tests, qui analysent les traces d'ADN fœtal flottant dans le sang de la mère, ont été effectués sur six à sept millions de femmes chinoises, fournissant ainsi une base de données idéale aux chercheurs.

Néanmoins, la vaste échelle de l’étude présente un inconvénient: le NIPT ne fournit que suffisamment d’informations pour séquencer six à dix pour cent du génome de la mère, explique le point de presse chinois Xinhua . Comparativement, la plupart des études rigoureuses séquencent au moins 80% du génome.

Pour lutter contre la fraction relativement petite du séquençage du génome capturée par NIPT, l'équipe a conçu un logiciel qui utilise des calculs et des statistiques lourds pour prédire les ADN manquants. Ce logiciel, associé à l’ampleur et à la diversité des participants à l’étude (Shen note que l’échantillon comprenait des femmes de 31 provinces chinoises sur 34 et de 36 groupes ethniques minoritaires sur 55), pourrait en réalité permettre aux chercheurs d’apprendre davantage qu’ils ne le feraient. en séquençant minutieusement les données d'un groupe plus petit.

L'analyse de l'ADN a révélé un éventail d'informations sur la population chinoise, écrit Robert Sanders pour Berkeley News . Une variante du gène appelée NRG1 était liée à une incidence plus ou moins grande de jumeaux, tandis qu'un variant d'un gène différent, EMB, était associé aux mères plus âgées qui étaient mères pour la première fois. Une autre anomalie génétique a influencé la sévérité du virus de l’herpès 6, ce qui peut entraîner à la fois le roséole éruptif infantile relativement inoffensif et une série de symptômes plus graves.

Les autres résultats préliminaires portent sur la migration et la diversité génétique de divers groupes ethniques. L'auteur principal, Siyang Liu, généticien à l'Université de Copenhague, explique à Steph Yin du New York Times que les Han, qui représentent 92% de la population chinoise, sont génétiquement homogènes, les différences étant largement basées sur la résidence géographique dans les régions du nord et du sud. . De tels schémas illustrent les politiques gouvernementales post-1949 et les opportunités d'emploi qui ont déplacé la migration vers l'est ou l'ouest, explique Liu.

Les variations génétiques trouvées parmi les populations Han du nord et du sud révèlent des différences dans la réponse immunitaire, le trouble bipolaire, le type de cérumen et le régime alimentaire. Dans le nord glacial, une mutation du gène FADS2, qui métabolise les acides gras, permet de consommer des aliments riches, tels que le copieux ragoût d'agneau. Dans le sud plus doux, les cultures fraîches sont un aliment de base plus commun.

Les groupes ethniques minoritaires, notamment les Ouïghours et les Kazakhs du Xinjiang et les Mongols de Mongolie intérieure, présentaient des niveaux de diversité génétique supérieurs à ceux des Han. Le généticien Charleston Chiang de l'Université de Californie du Sud, qui n'a pas participé à l'étude, explique à Yin que l'analyse des groupes minoritaires, qui sont souvent ignorés dans les études de séquençage, peut avoir des conséquences médicales importantes.

Pour l'instant, le séquençage basé sur le NIPT en est encore à ses débuts. Pour prouver que de telles données sont capables de révéler des liens entre des gènes et certains traits, l'équipe a également étudié la taille et l'indice de masse corporelle (IMC) dans l'échantillon. En fin de compte, Yin écrit avoir identifié 48 variations de gènes liées à la taille et 13 liées à l'IMC.

La nouvelle étude sert principalement de validation de principe, explique le co-auteur Xin Jin. À l'avenir, lui et son équipe poursuivront ces travaux initiaux en évaluant les données prénatales recueillies auprès de plus de 3, 5 millions de participantes chinoises.

"Pour moi, il s'agit d'un nouveau modèle très excitant pour la recherche en biologie", déclare le co-auteur Xun Xu dans un communiqué. "Il fournit des outils puissants et une plate-forme pour des études futures. Ici, nous montrons une preuve de concept que ces données, ainsi que la structure et les méthodes, pourraient être utilisées pour étudier beaucoup de choses. C'est juste le début."

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