Les vacances font ressortir le vœu penseur en chacun de nous. Certains d’entre nous ont besoin de cette voiture qui se replie dans une valise. D'autres espèrent quelque chose de plus écologique, comme un transporteur de matières. Quelques âmes déraisonnables souhaitent des choses comme le bonheur ou la santé.
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À l'heure actuelle, aucun de ces cadeaux n'est disponible chez Wal-Mart, ni même sur eBay. Mais si vous pouviez faire un don de santé, par exemple, sous la forme d’une analyse génétique personnelle? Quand pouvons-nous cracher sur une lame de laboratoire et, quelques mois plus tard, connaître les différentes conditions que notre corps pourrait subir dans les années à venir? Quand pouvons-nous poser nos Magic-8 Balls et avoir vraiment un aperçu du futur?
Le corps humain contient environ 20 000 gènes qui composent son ADN, ou génome complet. L'ADN est constitué de trois milliards de paires de quatre produits chimiques - A, T, C et G, comme on les appelle. En un sens, l'ordre de ces produits chimiques crée le plan qui devient une personne.
Les séquences de gènes communes existent depuis des milliers de générations. Parfois, généralement au cours des cent dernières générations environ, des variations de certains gènes apparaissent. Ces anomalies peuvent être corrélées, voire causer, des conditions insalubres. Une carte personnelle du génome identifierait les variations d'une personne et donc les maladies pouvant être prédéterminées.
Jusqu'à tout récemment, cette omniscience a coûté très cher. L’achèvement du projet sur le génome humain, l’analyse novatrice d’une double hélice intégrale, a demandé environ 13 ans à une vaste collection des meilleurs scientifiques du monde et a coûté environ 3 milliards de dollars.
Pour environ un grand, une personne peut avoir son ADN analysé par ce qu'on appelle une puce SNP. Abordable, bien sûr. Le problème, c'est qu'une puce SNP (qui signifie polymorphisme d'un nucléotide simple) ne prend en compte que 0, 03% du génome complet. De plus, cet aperçu est le 0, 03 pour cent le plus commun à tout le monde. Dans les paquets suffisamment volumineux, de tels extraits peuvent profiter aux chercheurs. Si une population présentant une certaine maladie présente un léger excès dans une paire de bases particulière, les scientifiques peuvent revenir en arrière et étudier cette séquence anormale plus en détail. Au fil du temps, ils pourraient même détecter une corrélation de maladie. Mais, à un niveau singulier, une puce SNP ne peut pas isoler les anomalies génétiques. Pour un penseur en vacances, la méthode est, au mieux, un bas de Noël.
En utilisant les dernières technologies, toutefois, les scientifiques peuvent combiner la minutie du projet du génome humain avec le côté pratique de la puce SNP. La clé est de déplacer le monde chimique vers le monde numérique. En d'autres termes, les généticiens peuvent modifier l'ADN afin qu'il prenne une forme reconnaissable par les ordinateurs classiques. Les machines peuvent prendre le relais à partir de là.
Les enzymes dans le corps d'une personne fonctionnent avec l'ADN et les généticiens peuvent adapter ces enzymes pour porter des étiquettes fluorescentes. De cette façon, les paires de bases qui composent nos gènes apparaissent sous des couleurs différentes. Tout comme une caméra numérique collecte les photons et les reproduit sous la forme d'un agencement de pixels ressemblant à l'image d'origine, les machines à génome peuvent rassembler ces paires de bases teintées et identifier des séquences de gènes individuelles. C'est votre peinture de base par numéro, prenez vie.
Pour la personne examinée, la procédure est étonnamment simple. Tout ce qu'il faut, c'est une goutte de salive ou de sang. Ensuite, une demi-douzaine de machines, chacune ayant à peu près la taille d'un petit lave-vaisselle, trouvent la séquence et la comparent à la référence du génome humain disponible sur Internet.
Les ordinateurs créent ensuite une liste de variations génétiques, classées par ordre de risque pour la santé, qui peut être transmise à l'ordinateur d'une personne ou même à un téléphone portable. Une personne peut recevoir des mises à jour de son génome à mesure que les scientifiques ajoutent à la littérature environ 3 000 gènes liés à la maladie. La personne peut consulter la liste jusqu'à ce qu'elle soit submergée, anxieuse ou suffisamment ennuyée pour passer au prochain cadeau des fêtes.
À l'heure actuelle, l'analyse du génome personnel a ses limites. À 350 000 dollars, un enfant chanceux pourrait recevoir le cadeau au lieu d’une formation universitaire, par exemple. Le processus est également limité par l'état actuel de la recherche: les ordinateurs ne peuvent pas donner de retour d'information sur les variations liées à la maladie qui n'ont pas encore été découvertes. Les personnes dont le génome est séquencé doivent comprendre le risque d'un faux positif, c'est-à-dire l'indication d'un risque génétique qui ne se concrétise pas. Et, bien que cela soit peu probable, une personne doit être prête à découvrir qu'une maladie potentiellement mortelle est codée dans son système. Maintenant, n'êtes-vous pas content que vous ayez demandé ce transporteur à la place?
George Church, généticien à l’Université de Harvard et fondateur de Knome, première entreprise à proposer aux individus une séquence génomique complète, a véritablement nourri le vœu pieux de cette chronique.
Vous avez une idée qui devrait être réfléchie à souhait? Envoyez-le à
(Cate Lineberry)
