La future mère peut disposer d’un autre outil pour prédire la santé de son enfant à naître. Des scientifiques de la société britannique Diagnostics, société Diagnostics, travaillent actuellement à une série de tests de grossesse, réalisés en laboratoire, qui analyseront les protéines présentes dans l'urine d'une mère afin de prédire les risques de syndrome de Down, de prééclampsie et d'autres affections pouvant l'affecter. . Ils appellent cela le test MAP et disent que cela facilitera considérablement la consultation des informations prénatales.
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«Jusqu'à présent, les tests étaient assez médiocres. Ce que nous essayons de faire, c'est de créer plus d'informations pour que les gens puissent prendre de meilleures décisions », a déclaré Stephen Butler, fondateur et dirigeant scientifique en chef de MAP.
Les tests de grossesse vérifient la présence de gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une hormone présente dans l'urine lorsqu'un ovule s'implante dans l'utérus. Le test MAP va encore plus loin et examine ce que contient l'hCG. En analysant cette hCG, chaque test peut trouver des structures de protéines qui indiquent des anomalies chromosomiques ainsi que des jumeaux, une prééclampsie, des risques de fausse couche et plus encore.
Le test MAP est en préparation depuis plus de dix ans. Les membres de l'équipe MAP avaient analysé des échantillons de hCG pour des études de fertilité à Yale et à l'Université du Nouveau-Mexique lorsqu'ils ont commencé à remarquer des tendances.
«Ce que nous avons réalisé très rapidement, c’est que nous pouvions voir des différences structurelles dans l’hCG permettant d’identifier des complications ou des difficultés», explique Butler. «Nous avons examiné l'urine de différents problèmes de grossesse. Nous avons recueilli des échantillons du syndrome de Down et nous avons pu constater des différences de configuration entre le syndrome de Down et les syndromes normaux. »
Les chercheurs étudient des échantillons qu’ils ont déjà rassemblés pour la recherche. Mais dans la pratique, voici comment le test MAP fonctionnerait: une femme âgée de huit semaines allaitrait donner un échantillon d’urine dans un laboratoire ou en envoyer un à son médecin. En utilisant ce qu'on appelle un spectromètre de masse à temps de vol à ionisation par désorption laser assistée par matrice (MALDI), les techniciens extraient les protéines séparées de l'urine puis les analysent à la recherche de motifs. En analysant l'échantillon à travers le spectromètre, ils peuvent tester les grossesses aneuploïdes - nombre de chromosomes anormal, ce qui entraîne des maladies génétiques comme le syndrome de Down -, ainsi que le cancer gestationnel, la prééclampsie, le diabète gestationnel, la grossesse extra-utérine et plus encore. Ils doivent tester individuellement chaque condition pour rechercher des modèles spécifiques, mais le processus est le même pour chaque test. Il suffit de 15 minutes à un technicien pour exécuter un test.
À l’heure actuelle, le moyen le plus courant de diagnostiquer le syndrome de Down et d’autres troubles chromosomiques chez l’enfant à naître est une amniocentèse. procédure relativement invasive qui consiste à aspirer du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille insérée dans l’utérus de la mère. Il existe des tests de dépistage moins invasifs, qui reposent sur des prélèvements sanguins et des échographies, mais ils Estimer le risque qu'a une mère d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. L’équipe MAP souhaitait mettre au point un test d’urine plus précis, moins invasif et moins coûteux à la place du sang ou du liquide amniotique.
L'exactitude de la méthode suscite quelques inquiétudes, notamment parce que les premiers stades des tests sont en cours, que la taille des échantillons a été réduite et que les décisions à prendre sont extrêmement délicates. «Vous ne voudriez pas que beaucoup de femmes soient stressées inutilement ou faussement rassurées», a déclaré Zev Williams, obstétricien et gynécologue à la faculté de médecine Albert Einstein de l'Université Yeshiva, au Telegraph .
Le groupe MAP a testé environ 1 000 échantillons. Certains des tests les plus simples, comme la prééclampsie, pourraient être disponibles dans six mois. Le test de syndrome de Down prendra plus de temps perfectionner. Selon un article publié en mars dans Clinical Proteomics, ils ont pu distinguer le syndrome de Down dans des échantillons d’urine avec une sensibilité de 70%, ce qui signifie qu’ils ont identifié 70% des cas et une spécificité de 100%, ce qui signifie qu’il n’y avait pas de faux positifs. Butler explique que le groupe ne dispose pas encore de suffisamment de données pour se sentir à l'aise de publier le test, en partie à cause des problèmes éthiques et moraux accrus entourant les tests prénatals, l'avortement et le syndrome de Down. Mais ils ont plus d'échantillons qui arrivent régulièrement.
Les scientifiques ont présenté leurs conclusions sur le double test et la probabilité de fausse couche lors de la conférence de la Société européenne de reproduction humaine et d'embryologie à Lisbonne en juin. Le groupe présentera davantage de résultats lors de la conférence de la société américaine pour la médecine de la reproduction, qui se tiendra à Baltimore en octobre.
