Il fut un temps où les parents de nouveau-nés étaient parfaitement satisfaits de ne connaître que quelques notions de base sur leur bébé: leur taille, leur poids, leur score apgar, et quel membre de la famille devait avoir le mérite de rendre l'enfant si adorable.
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Mais un étudiant de troisième cycle à l'Université de Californie, Razib Khan, voulait en savoir plus sur son fils, né il y a un peu plus d'une semaine. Et ce que Khan a fait, affirme-t-il, deviendra une procédure standard pour les mères et les pères du XXIe siècle.
Après avoir réussi à convaincre le médecin de son épouse de lui fournir un petit échantillon de tissu du placenta au cours du deuxième trimestre de sa grossesse, Khan, candidat au doctorat en génétique des félins, a été en mesure de séquencer le génome de son fils - en lui donnant essentiellement femme la possibilité d’entrevoir l’avenir de leur enfant. Selon la plupart des témoignages, cela a fait du garçon le premier être humain en bonne santé aux États-Unis à avoir sa constitution génétique déchiffrée avant sa naissance.
Les médecins procèdent maintenant aux tests génétiques sur les foetus, mais uniquement à des fins de diagnostic, par exemple, si le médecin pense que l'enfant en développement est susceptible d'avoir une anomalie congénitale. Khan n'avait aucune raison médicale impérieuse d'explorer les gènes de son bébé avant sa naissance. Sa motivation, a-t-il déclaré à la revue Technology Review du MIT , était «plus cool que pratique».
Considérant les chances
Khan a probablement raison en ce qui concerne l'inévitabilité pour les parents d'avoir accès aux cartes génétiques de leurs enfants avant leur naissance, particulièrement maintenant que tant de données peuvent être collectées à partir d'une seule goutte de sang ou d'une petite broche. Ce qui n’est pas aussi clair, c’est ce que les parents peuvent et vont faire avec.
Une fois que vous n'allez plus chercher des mutations génétiques spécifiques - telles que celles qui causent le syndrome de Down ou la fibrose kystique - et commencez à explorer le génome entier d'un foetus, la cartographie génétique se déplace dans un territoire plus flou: un lieu dans lequel les informations ne sont plus déterministes, mais au lieu simplement prédictif. Les données génétiques peuvent suggérer qu'un enfant est plus susceptible de développer une certaine maladie, telle que le diabète ou une maladie cardiaque, mais c'est plus une possibilité qu'un diagnostic, puisque d'autres facteurs comportementaux et environnementaux jouent également un rôle.
Que se passe-t-il, par exemple, si une carte génétique indique qu'un enfant à naître sera sujet à une maladie particulièrement invalidante à l'âge adulte? Est-ce que cela ferait en sorte que les parents envisagent de mettre fin à leur grossesse? Ensuite, il y a la question de l'édition du génome, qui pourrait bientôt permettre de modifier l'ADN d'un bébé bien avant l'apparition d'une maladie. Par exemple, les parents d'une petite fille avec le gène qui augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein peuvent être en mesure de choisir de le faire supprimer. Cela semble un choix raisonnable. D'autre part, que se passerait-il si le même processus permettait aux parents d'augmenter les chances que leur enfant soit particulièrement sportif ou qu'il ait une certaine couleur de cheveux ou de yeux? Cela rend le concept d'enfants sur mesure plus proche de la réalité que de la science-fiction.
Trop d'informations?
Pour le moment, cependant, la plupart des scientifiques choisissent de ne pas y aller. Mais des instituts de recherche tels que les Instituts nationaux de la santé (NIH) examinent de près ce qui se passe lorsque les parents reçoivent des prévisions sur l'avenir biologique de leur enfant. Il y a peu de temps, les NIH ont annoncé une étude quinquennale de 25 millions de dollars sur le potentiel avantages et conséquences du séquençage du génome de chaque nouveau-né aux États-Unis
C'est une initiative qui implique des chercheurs d'un certain nombre d'universités et d'hôpitaux différents, notamment les hôpitaux Boston Children's, Brigham and Women's Hospital, Children's Mercy Hospital à Kansas City, et les universités de Californie, San Francisco et Caroline du Nord à Chapel Hill. analyser différents aspects du séquençage du génome.
Les hôpitaux de Boston, par exemple, se concentreront sur l’impact des données génétiques sur les soins médicaux qu’un enfant reçoit au cours de ses premières années: les parents seront-ils plus attentifs à la santé de l’enfant et aux habitudes qu’il développe si ils savent qu’il ou elle pourrait être plus enclin à certaines maladies? Dans quelle mesure la plupart des pédiatres comprennent-ils vraiment la signification du génome d'un enfant? Et comment communiquent-ils ce sens et le niveau réel de risque futur?
En Caroline du Nord, l’étude a pour objectif d’examiner de près les problèmes éthiques, juridiques et sociaux qui empêchent les médecins et les parents de prendre des décisions éclairées à partir du séquençage du génome, en particulier en ce qui concerne les enfants issus de familles multiculturelles.
Regardez Eric Green, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain, expliquer en quoi la génomique révolutionne la médecine dans cette vidéo:
Eric Green, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain, explique comment la génomique révolutionne la médecine lors de l'événement "The Future is Here" de SmithsonianAller en public
Même avec les adultes, le territoire de la cartographie génétique pose de nombreux problèmes juridiques et éthiques. Bien sûr, vous pouvez rester à l'écart de tous en ne faisant pas cartographier votre génome. Mais ce choix peut devenir une option moins attrayante à mesure que nous progressons dans le monde de la médecine personnalisée. L’un des avantages potentiels de connaître votre constitution génétique est qu’il serait beaucoup plus facile pour les médecins de se concentrer sur les médicaments et les traitements les plus efficaces, avec le moins d’effets secondaires possibles, pour chacun de leurs patients.
Donc, en plus de savoir quelles maladies pourraient être dans votre avenir, quel est l'inconvénient de le faire? Pour commencer, tout ce que vous apprendrez sur vous-même pourrait être très utile pour quiconque partageant vos gènes. Cela soulève la question de savoir si les patients doivent obtenir le consentement de leurs frères et sœurs ou d'autres membres de la famille avant de commencer le processus de cartographie. Certains membres de la famille peuvent ne pas vouloir savoir si des conditions de santé perturbantes sont cachées dans les gènes de la famille. Et si vous recevez de mauvaises nouvelles, certains membres de la famille pourraient ne pas se sentir obligés de séquencer leurs génomes - ce qui pourrait être utile, mais pourrait également semer l’incertitude et l’anxiété dans toute la famille.
Ensuite, il y a la question de la vie privée. Bien que la plupart d’entre nous supposions que les données du génome, les informations les plus personnelles, resteraient confidentielles, certains experts en protection de la vie privée affirment que rien ne le garantit. L'année dernière, un article de Nature mentionnait une étude dans laquelle les chercheurs, à l'aide d'un algorithme et d'informations provenant de bases de données publiques, pourraient identifier les personnes ayant participé à des études génétiques.
Peut-être qu'à l'avenir, ceux qui verront leurs génomes séquencés pourront être assurés de la protection de leur identité. Sinon, les gens découvriront-ils que leur employeur et d’autres personnes leur reprocheront leur prédisposition à la maladie d’Alzheimer ou au cancer du sein? Ou pourraient-ils découvrir qu'ils sont ciblés par des sociétés pharmaceutiques ou de suppléments diététiques pour la commercialisation de médicaments ou de traitements spécifiques, le tout basé sur les maladies figurant dans leurs plans génétiques?
Seul le temps nous le dira.
